اپیدرمولیزیس بولوزا (Epidermolysis Bullosa)

اپیدرمولیز بولوزا یا بیماری پروانه ای یک گروه بیماری با اختلالات ژنتیکی است  که مشخصه این بیماری ها ایجاد تاول در پوست و غشاهای مخاطی است. در بعضی از فرمهای بیماری اختلالاتی در ارگانهای داخلی وجود دارد (مری، معده و دستگاه تنفسی).

 بیماری در هر منطقه ای از پوست رخ میدهد ولی درمحلهایی که تروما و ضربه جزئی  ایجاد میشود، شایعتر بوده و موجب  بروز تاول های غیر التهابی خصوصا در دستها و پاها می شود. علت ایجاد تاولها، اشکال در چسبندگی سلولهای لایه های مختلف پوست به یکدیگر میباشد.

این بیماری بهدو دسته اسکارگذار و غیر اسکار گذار طبقه بندی می شود و از لحاظ محل درگیری درپوست به سه فرم سیمپلکس، جانکشنال و دیستروفیک تقسیم میشود. تقریبا 50 مورد اپیدرمولایزیس بولوزا در هر 1 میلیون تولد زنده در ایالات متحده اتفاق می افتد و شیوع بیماری در دو جنس مساوی است. از این موارد، تقریبا 92٪ از آنها به صورت اپیدرمولیزیس بولوزای  سیمپلکس، 5 تا 7 ٪ اپیدرمولیزیس بولوزای دیستروفیک و 1٪ اپیدرمولیزیس بولوزای جانکشنال هستند.

اپیدرمولیزیس بولوزای سیمپلکس:

شایع ترین فرم بیماری است و توارث اتوزومال غالب دارد و اسکار بر جای نمیگذارد. مخاط، ناخن، و دندان در این فرم معمولا تحت تاثیر قرار نمی گیرند. در این فرم از بیماری تاول در لایه سطحی پوست (اپیدرم) اتفاق می افتد. فرم ساده ممکن است محدود به دست و پا شود و یا بطور منتشردر تمامی سطوح پوست رخ دهد ولی درگیری بخشهای داخلی بدن عموما خفیف است. ممکن است پینه در پوست کف دست و پاشنه پا، تاولهای دهانی در دوران نوزادی و ضخیم شدن ناخنهای دست و پا را نیز تجربه کنند. ازعوارض عمده این فرم بیماری عفونت است.

اپیدرمولیزیس بولوزای جانکشنال:

وضعیت ارثی مغلوب است،این فرم بیماری به دو زیر گونه اصلی هرلیتز و غیر هرلیتز تقسیم میشود،فرم هرلیتز اغلب به علت عفونت شدید، سوء تغذیه، بی آبی بدن، عدم تعادل الکترولیتی یا انسداد مسیرهای هوایی، بیمار در دوران نوزادی میمیرد،فرم غیر هرلیتز هم دچار مشکلات انسدادی مجاری گوارشی هستند.

 اپیدرمولیزیس بولوزای دیستروفیک:

توارث بیماری بصورت اتوزومال غالب و یا مغلوب میباشد و در این فرم بیماری نواقصی در کلاژن نوع  VII  رخ میدهد. در این وضعیت در لایه زیرین پوست (درم) تاول ایجاد میشود. بعلت دوره های مکرر تاول زدن و زخم شدن و اسکار، ممکن است چسبندگی و تغییر شکل انگشتان رخ دهد.

1)   فرم دیستروفیک غالب :

این نوع بیماری معمولا خفیف است. تاولها ممکن است به مچ دست و پا، آرنج و زانو محدود باشد ولی گاهی بصورت منتشر تظاهر میکند. بطور معمول میلیا، جوانه گوشتی (بافت گرانولاسیون)، درگیری مخاطی و از بین رفتن ناخنها مشاهده میشود.

 2)   فرم دیستروفیک مغلوب :

این فرم معمولا شدیدتر و گسترده تر از فرم غالب است. علاوه بر جوانه گوشتی، میلیا، درگیری مخاطی و دیستروفی ناخن، معمولا عوارضی مثل سوء تغذیه، کم خونی، تنگی مری، عقب افتادگی رشد، جوش خوردن انگشتهای دست و پا که باعث بد شکلی مچ و کاهش عملکرد میشود، اختلال در تشکیل دندانها، میکروستومی (تنگی حفره دهانی) و خراشیدگی قرنیه رخ میدهد.  

 تشخیص:

روش استاندارد تشخیص اپیدرمولیز بولوزا ، بررسی میکروسکوپ الکترونی از پوست است. مشاوره ژنتیکی ضروری است و روشهای بیوپسی پوستی جنین برای تشخیص پیش از تولد ایجاد شده است.

  درمان:

  • بعلت ماهیت ژنتیکی بیماری هیچ علاج قطعی برای بیماری وجود ندارد.
  • بیماران باید از تروما و ضربه جلوگیری کنند.
  • در صورت ایجاد تاول، اقدامات مناسب درمانی جهت بهبود تاول و پیشگیری از عفونت ضروری است.
  • در فرم دیستروفیک و جانکشنال وضعیت تغذیه و جایگزینی آب و الکترولیتهای بدن بایستی مورد توجه قرار گیرد.
  • دیلانتین (فنی توئین)، یک مهار کننده کلاژناز شناخته شده است ولی در درمان اپیدرمولیزیس بولوزا دیستروفیک مغلوب مؤثرنیست.
  • بعلت بالاتر بودن ریسک سرطان سلولهای سنگفرشی پوست در سنین بالاتر در این بیماران، بررسی از این نظر نیز حائز اهمیت میباشد.  
  • اطلاعات بیشتررا می توان از انجمن تحقیقاتی اپیدرمولیزیس بولوزای دیستروفیک درآمریکا DEBRA)  (www.debra.org  دریافت کرد.

منبع : دکترآزاده گودرزی متخصص پوست ،مو، زیبایی و استادیار دانشگاه علوم پزشکی ایران